¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington o Corea de Huntington es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una degeneración neuronal lenta pero continua, que se mantiene hasta el fallecimiento del paciente por demencia, si la muerte no se produce por otras causas.
¿Qué causa la enfermedad de corea de Huntington?
Esta enfermedad genética, causada por una anomalía del cromosoma 4, es autosómica dominante, lo que implica que los hijos de una pareja en la que uno de sus miembros está afectado por la enfermedad tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación genética que la causa.
La anomalía genética que causa la enfermedad de Huntington consiste en la repetición excesiva de una sección del ADN denominada CAG, que en una persona sana se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, lo hace de 36 a 120 veces. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, antes se producirán los primeros síntomas de la enfermedad. El pronóstico de demencia, pues, está claro en este caso habiendo identificado el origen de la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Los primeros síntomas de Huntington aparecen entre los 30 y 50 años y suelen ser movimientos coreicos, movimientos involuntarios exagerados de las extremidades y la cara, que alcanzan su mayor duración en las etapas finales de la enfermedad. Estos movimientos característicos son la causa de que en tiempos pasados a esta enfermedad se la conociera como el baile de San Vito.
Después de la aparición de estos movimientos involuntarios se presentan los primeros síntomas de demencia, aunque en algunos casos se da la situación contraria, produciéndose depresión, estados de ansiedad, comportamientos paranoides y psicóticos y cambios de personalidad.
Progresión de la enfermedad de Huntington
La progresión de la demencia característica de la enfermedad de Huntington es lenta y, además de los síntomas ya descritos, se manifiesta con signos claros de desorientación y confusión, problemas de memoria (aunque no tan acusados como en otras demencias), alteraciones del lenguaje y pérdida de la capacidad de razonamiento.
Dichos síntomas tienden a empeorar con el tiempo. Sin embargo, la demencia por enfermedad de Huntington suele presentarse en las etapas más avanzadas de la enfermedad. Generalmente, esta demencia afecta en pacientes de entre 40 y 50 años. Sin embargo conviene tener en cuenta que no es exclusiva de este rango de edad, puede manifestarse de manera precoz.
Diagnóstico y tratamiento
No existe una cura para la enfermedad de Huntington. No obstante, un diagnóstico temprano puede ayudar a las personas a planificar su futuro y a acceder a tratamientos y apoyo. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una combinación de historia clínica, examen físico, pruebas genéticas y pruebas de neuroimagen.
De igual manera, aunque no existe un tratamiento para revertir o incluso detener la progresión de la enfermedad y con ella la demencia, como comentábamos sí que existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, entre estos:
- Medicamentos para los trastornos del movimiento, mejorando no solo la movilidad, sino vida diaria del paciente.
- Terapia del habla y fisioterapia, para mantener sus habilidades comunicativas y ralentizar el deterioro físico.
